icon

Адреси клінік

м. Київ, пр-т Василя Порика 13-Б (На карті )

м. Київ, вул. Композитора Мейтуса, 5 (незабаром відкриття) (На карті)

м. Біла Церква, вул. Гагаріна 37А (відкриття в жовтні) (На карті)

phone

+38 (044) 364-20-04 +38 (093) 170-16-59

Пн.-Нд. 08:30 - 20:00

Дитячий генетик

Дитячий генетик - це фахівець, який може запобігти можливим ризикам хромосомних аномалій, а також отримати фундаментальну інформацію про те, як не допустити відхилень на певних етапах розвитку дитячого організму.

Дитячий генетик

Генетик — це вузькоспеціалізований лікар, що займається діагностуванням та лікуванням генетичних патологій. Водночас такі захворювання у дитини перебувають у віданні дитячого генетика. Відразу важливо зазначити, що подібного роду відхилення можна виявити ще на етапі формування плоду та подальшого внутрішньоутробного розвитку.

Генетика — це наука в біологічному сенсі, а також прикладна галузь науки в медицині, спрямована на дослідження генів, різних генетичних варіацій, впливу спадковості на організм. А ось окремо дитяча генетика дає змогу отримати фундаментальну інформацію про те, як не допустити відхилень на певних етапах становлення дитячого організму.

Перші генетичні дослідження дитини можуть бути проведені під час вагітності майбутньої матері в результаті генетичного скринінгу. Завдяки першому комплексному обстеженню грамотний фахівець може запобігти можливим ризикам хромосомних аномалій.

А ось звертатися до дитячого генетику рекомендують ще раніше — на етапі планування вагітності. Чому це важливо? Тому що так батьки зможуть завчасно точно дізнатися можливі проблеми майбутньої дитини й у разі необхідності знизити ризик генетичних захворювань.

Тому необхідно не тільки потрапити на прийом генетика, а й пройти низку обстежень протягом тривалого періоду часу зі здаванням всіх необхідних аналізів, періодичними консультаціями та дотриманням приписів кваліфікованого фахівця. Весь комплекс зазначених вище заходів у напрямі «генетика» можна виконати у Клініці ЦСМ з отриманням найкращого результату для відновлення здоров’я.

Коли потрібна консультація генетика

Консультація дитячого генетика потрібна молодій парі в будь-якому випадку для проведення генетичних аналізів і визначення можливих ризиків для майбутньої дитини.

Крім того, консультація на етапі внутрішньоутробного розвитку допоможе виявити характерні особливості та вжити відповідних заходів. Наприклад, знизити ризики спадкових захворювань, сформувати правильну дієту, визначити чутливість до терапії та врахувати безліч інших чинників.

Проте існує низка випадків, коли з тих чи інших причин генетичний аналіз не був проведений, або його якість була незадовільною.

У разі несприятливого збігу обставин захворювання можуть проявитися в період від раннього дитинства до підліткового віку. У такому випадку консультація генетика строго обов’язкова, якщо ви хочете зберегти здоров’я та нормальний розвиток дитини.

Ознаки генетичних патологій

Симптоматика та прояв генетичних захворювань має дуже складний характер, який може визначити тільки кваліфікований генетик із досвідом роботи.

Медико-генетичне консультування необхідне, якщо у дитини:

  • аномальний розвиток, є багато припущень, але діагноз не був поставлений;
  • порушена робота декількох внутрішніх органів, є вроджені вади розвитку;
  • відразу після пологів (у першу добу) раптово погіршився стан;
  • є сімейний анамнез, що містить високі ризики генетичних патологій;
  • з'явилися захворювання, клінічні прояви яких ідентичні таким у іншого члена сім'ї;
  • прогресуючий хворобливий стан без прояву чітко виражених симптомів;
  • аномальна зміна внутрішніх органів (наприклад, збільшення печінки або селезінки).

Крім того, пов’язана з генетикою патологія зовні може виявлятися у вигляді:

  • непропорційного статури, затримки у фізичному розвитку;
  • шкірних проявів, таких як: плями гіпо- та гіперпігментації, ангіокератоми, проблеми з ростом волосяного покриву;
  • порушення роботи опорно-рухового апарату, проблеми із суглобами, часті переломи, погане згортання крові;
  • порушення рухливості органів зору;
  • неврологічних симптомів: затримка інтелектуального і/або психомоторного розвитку, втрата раніше набутих навичок.

Генетичні захворювання дітей

Дитячому генетику в результаті своєї професійної діяльності доводиться стикатися з такими захворюваннями:

  • Діабет
  • Фенілкетонурія
  • Природжений гіпотиреоз
  • Хвороби серцевого м'яза
  • Гіперплазія наднирників
  • Онкологічні захворювання
  • Моногенні хвороби
  • Астма, ураження верхніх дихальних шляхів
  • Важкий комбінований імунодефіцит
  • Проблема фізичного розвитку, дистрофія
  • Неврологічні захворювання, зокрема спричинені хромосомними аномаліями

Варто розуміти, існує величезна кількість генетичних захворювань у дітей, правильне діагностування яких може провести тільки практикуючий фахівець.

Генетична діагностика

Генетична діагностика — можливість своєчасно виявити та запобігти захворюванням, пов’язаним з патологією в генотипі людини.

Сучасні технології дають змогу досить точно визначити характер патології та призначити відповідну терапію або коригування:

  • генетичний скринінг;
  • неонатальний скринінг;
  • неінвазивний пренатальний тест;
  • профілактичний генетичний аналіз;
  • преімплантаційна генетична діагностика.

Усього існують десятки та навіть сотні генетичних досліджень, вузьких і спеціалізованих. Потрібно розуміти, що їхнє використання допустиме тільки після первинної консультації фахівця (генетика або педіатра), збору анамнезу й уточнення всіх деталей, що стосуються здоров’я та життєдіяльності дитини.

Методи корекції

Медико-генетичне консультування — тільки перший етап на шляху до повноцінного життя дитини. Після проходження діагностики та здавання всіх необхідних аналізів фахівець клініки може призначити корекцію генетичних дефектів.

На щастя, дитяча генетика на нинішньому етапі розвитку має сучасні технології, які здебільшого дають змогу знизити ризики генетичних патологій до мінімуму. В арсеналі лікаря-генетика наявні найпередовіші засоби, доступні сучасній медицині. Зокрема останні розробки в галузі фармакології.

Генна терапія (генотерапія) — комплекс генно-інженерних та медичних методів, спрямованих на коригування генетичного апарату людини з метою лікування захворювань. Це порівняно молода галузь медичної науки, покликана виправляти мутації, ураження вірусами й інші дефекти в структурі ДНК.

Основний інструментарій коригування та лікування генетичних захворювань складається з таких методів та їхніх комбінацій:

  • дієтичний;
  • кліматичний;
  • фізіотерапевтичний;
  • фармакологічний;
  • рентгенорадіологічний.

Досвідчений дитячий генетик після визначення діагнозу призначить терапію у вигляді цілого комплексу процедур, чітке дотримання яких поверне організм дитини до здорового стану.

З огляду на характер захворювання його лікуванням буде займатися ціла колегія лікарів. Наприклад, у разі проблем з опорно-руховим апаратом у реабілітації пацієнта буде активно брати участь дитячий ортопед.

Переваги Клініки ЦСМ

Клініка ЦСМ має низку видимих переваг, які якісно відрізняють його від державних клінік і багатьох приватних конкурентів. Так, у разі звернення до Клініки ЦСМ ви можете з упевненістю розраховувати на:

  1. Компетентний медичний персонал, який має великий досвід і високу кваліфікацію.
  2. Дбайливий догляд і турботу про вашу дитину, враховуючи індивідуальний підхід.
  3. Використання найсучаснішого медичного обладнання, сертифікованого за міжнародними стандартами.
  4. Впровадження унікальних методик, які йдуть у ногу з розвитком провідної світової медицини.
  5. Повний лікувальний курс, який охоплює стабілізацію стану пацієнта, подальшу терапію та реабілітацію аж до повного одужання.

Крім того, всі лікарі-генетики у Клініці ЦСМ звертають особливу увагу на підвищення кваліфікації та періодично проходять стажування за кордоном.

Персонал клініки ніколи не відмовляється від пацієнтів, навіть якщо вони перебувають у важкому стані.

Як записатися на прийом до генетика

Запис до генетика на прийом у Клініку ЦСМ можна здійснити за телефонами, вказаними на сайті, або через форму зворотного зв’язку. У другому випадку наш менеджер зв’яжеться з вами в найкоротший термін. Вам докладно пояснять, яка вартість консультації генетика, і дадуть відповідь на всі супутні питання.

Телефонуйте прямо зараз — це перший крок на шляху до лікування та профілактики захворювань вашої дитини. Чим раніше ви звернетеся за допомогою до кваліфікованого фахівця, тим простіше буде розв'язати проблеми зі здоров’ям і повернутися до повноцінного життя!

Ліцензії та сертифікати

Залишити відгук:

Ваша оцінка:

Ваша оцінка:

Відправляючи цю форму, ви підтверджуєте свою згоду з політикою передачі і використання даних на цьому сайті

Запишіться на прийом

Відправляючи цю форму, ви підтверджуєте свою згоду з політикою передачі і використання даних на цьому сайті

Відправляючи цю форму, ви підтверджуєте свою згоду з політикою передачі і використання даних на цьому сайті