icon

Адреса клиник

г. Киев, пр-т Василия Порика 13-Б (На карте )

г. Киев, ул. Композитора Мейтуса, 5 (скоро открытие) (На карте)

г. Белая Церковь, ул. Гагарина 37А (открытие в октябре) (На карте)

phone

+38 (044) 364-20-04 +38 (093) 170-16-59

Пн.-Вс. 08:30 - 20:00

Детский генетик

Детский генетик - это специалист, который позволяет исключить возможные риски хромосомных аномалий, а также получить фундаментальную информацию о том, как не допустить отклонений на определенных этапах развития детского организма.

Детский генетик

Генетик — это узкоспециализированный врач, занимающийся диагностированием и лечением генетических патологий. В свою очередь, данные заболевания у ребенка находятся в ведении детского генетика. Сразу важно отметить, что подобного рода отклонения можно обнаружить еще на этапе формирования плода и дальнейшего внутриутробного развития.

Генетика — это наука в общебиологическом смысле, а также прикладная отрасль науки в медицине, направленная на исследование генов, различных генетических вариаций, влияния наследственности на организм. А вот отдельно детская генетика позволяет получить фундаментальную информацию о том, как не допустить отклонений на определенных этапах становления детского организма.

Первые генетические исследования ребенка могут быть проведены во время беременности будущей матери в результате генетического скрининга. Благодаря первому комплексному обследованию грамотный специалист может исключить возможные риски хромосомных аномалий.

А вот обращаться к детскому генетику рекомендуют еще раньше — на этапе планирования беременности. Почему это важно? Потому что таким образом родители смогут заранее точно узнать возможные проблемы будущего ребенка и, при необходимости, снизить риск генетических заболеваний.

Поэтому необходимо не только попасть на прием генетика, но и пройти ряд обследований в течение длительного периода времени со сдачей всех необходимых анализов, периодическими консультациями и соблюдением предписаний квалифицированного специалиста. Весь комплекс указанных выше мероприятий по направлению «генетика» можно выполнить в Клинике ЦСМ с получением наилучшего результата по восстановлению здоровья.

Когда нужна консультация генетика

Консультация детского генетика нужна молодой паре в любом случае для проведения генетических анализов и определения возможных рисков для будущего ребенка.

Кроме того, консультация на этапе внутриутробного развития поможет выявить характерные особенности и принять соответствующие меры. Например, снизить риски наследственных заболеваний, сформировать правильную диету, определить чувствительность к терапии и учесть множество других факторов.

Тем не менее, существует ряд случаев, когда по тем или иным причинам генетический анализ не был проведен, или его качество было неудовлетворительным.

При неблагоприятном стечении обстоятельств заболевания могут проявить себя в период от раннего детства до подросткового возраста. В таком случае консультация генетика строго обязательна, если вы хотите сохранить здоровье и нормальное развитие ребенка.

Признаки генетических патологий

Симптоматика и проявление генетических заболеваний имеет очень сложный характер, который может определить только квалифицированный генетик с опытом работы.

Медико-генетическое консультирование необходимо, если у ребенка:

  • аномальное развитие, присутствует множество предположений, но диагноз не был поставлен;
  • нарушена работа нескольких внутренних органов, есть врожденные пороки развития;
  • сразу после родов (в первые сутки) внезапно ухудшилось состояние;
  • есть семейный анамнез, предполагающий высокие риски генетических патологий;
  • появились заболевания, клинические проявления которых идентичны таковым у другого члена семьи;
  • прогрессирующее болезненное состояние без проявления четко выраженных симптомов;
  • аномальное изменение внутренних органов (например, увеличение печени или селезенки).

Кроме того, связанная с генетикой патология внешне может проявляться в виде:

  • непропорционального телосложения, задержки в физическом развитии;
  • кожных проявлений, таких как: пятна гипо- и гиперпигментации, ангиокератомы, проблемы с ростом волосяного покрова;
  • нарушения работы опорно-двигательного аппарата, проблемы с суставами, частые переломы, плохая свертываемость крови;
  • нарушения подвижности органов зрения;
  • неврологических симптомов: задержка интеллектуального и/или психомоторного развития, потеря ранее приобретенных навыков.

Генетические заболевания детей

Детскому генетику в результате своей профессиональной деятельности приходится сталкиваться со следующими заболеваниями:

  • Диабет
  • Фенилкетонурия
  • Врожденный гипотиреоз
  • Болезни сердечной мышцы
  • Гиперплазия надпочечников
  • Онкологические заболевания
  • Моногенные болезни
  • Астма, поражение верхних дыхательных путей
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит
  • Проблема физического развития, дистрофия
  • Неврологические заболевания, в том числе вызванные хромосомными аномалиями

Следует понимать, существует огромное количество генетических заболеваний у детей, правильное диагностирование которых может провести только практикующий специалист.

Генетическая диагностика

Генетическая диагностика — возможность своевременно выявить и предотвратить заболевания, связанные с патологией в генотипе человека.

Современные технологии позволяют довольно точно определить характер патологии и назначить соответствующую терапию или корректировку:

  • генетический скрининг;
  • неонатальный скрининг;
  • неинвазивный пренатальный тест;
  • профилактический генетический анализ;
  • преимплантационная генетическая диагностика.

Всего существуют десятки и даже сотни генетических исследований, узконаправленных и специализированных. Нужно понимать, что их использование допустимо только после первичной консультации специалиста (генетика или педиатра), сбора анамнеза и уточнения всех деталей, касающихся здоровья и жизнедеятельности ребенка.

Методы коррекции

Медико-генетическое консультирование — только первый этап на пути к полноценной жизни ребенка. После прохождения диагностики и сдачи всех необходимых анализов специалист клиники может назначить коррекцию генетических дефектов.

К счастью, детская генетика на данном этапе развития обладает современными технологиями, которые в большинстве случаев позволяют снизить риски генетических патологий к минимуму. В арсенале врача-генетика находятся самые передовые средства, доступные современной медицине. В том числе, последние разработки в области фармакологии.

Генная терапия (генотерапия) — комплекс генноинженерных и медицинских методов, направленных на корректировку генетического аппарата человека с целью лечения заболеваний. Это относительно молодая отрасль медицинской науки, призванная исправлять мутации, поражения вирусами и другие дефекты в структуре ДНК.

Основной инструментарий корректировки и лечения генетических заболеваний состоит из следующих методов и их комбинаций:

  • диетический;
  • климатический;
  • физиотерапевтический;
  • фармакологический;
  • рентгенорадиологический.

Опытный детский генетик после определения диагноза назначит терапию в виде целого комплекса процедур, четкое соблюдение которых приведет организм ребенка в здоровое состояние.

В зависимости от характера заболевания, его лечением будет заниматься целая коллегия врачей. Например, в случае проблем с опорно-двигательным аппаратом в реабилитации пациента будет активно принимать участие детский ортопед.

Преимущества Клиники ЦСМ

Клиника ЦСМ обладает рядом видимых преимуществ, которые качественно отличают его от государственных клиник и многих частных конкурентов. Так, при обращении в Клинику ЦСМ вы можете с уверенностью рассчитывать на:

  1. Компетентный медицинский персонал, имеющий большой опыт и высокую квалификацию.
  2. Бережный уход и заботу о вашем ребенке, включая индивидуальный подход.
  3. Использование самого современного медицинского оборудования, сертифицированного по международным стандартам.
  4. Внедрение уникальных методик, которые идут в ногу с развитием передовой мировой медицины.
  5. Полный лечебный курс, который включает стабилизацию состояния пациента, последующую терапию и реабилитацию вплоть до полного выздоровления.

Кроме того, все врачи-генетики в ККлинике ЦСМ уделяют особое внимание повышению квалификации и периодически проходят стажировку за рубежом.

Персонал клиники никогда не отказывается от пациентов, даже если они находятся в тяжелом состоянии.

Как записаться на прием к генетику

Запись к генетику на прием в Клинику ЦСМ можно осуществить по телефонам, указанным на сайте, или через форму обратной связи. Во втором случае наш менеджер свяжется с вами в кратчайшие сроки. Вам подробно объяснят, какая стоимость консультации генетика, и ответят на все сопутствующие вопросы.

Звоните прямо сейчас — это первый шаг на пути к лечению и профилактике заболеваний вашего ребенка. Чем раньше вы обратитесь за помощью к квалифицированному специалисту, тем проще будет решить проблемы со здоровьем и вернуться к полноценной жизни!

Лицензии и сертификаты

Сертифікат ISO 9001-2015 UA229123

Сертификат ISO 9001-2015 UA229123

Сертифікат ISO 9001-2015 UA229123 (ENG)

Сертификат ISO 9001-2015 UA229123 (ENG)

Сертифікат ISO 9001-2015 UA229124

Сертификат ISO 9001-2015 UA229124

Ліцензія № 282410

Лицензия № 282410

Свідоцтво "Лідер галузі в медичній сфері"

Свидетельство "Лидер отрасли в медицинской сфере"

Диплом переможця всеукраїнської премії "Герої малого бізнесу 2021"

Диплом победителя всеукраинской премии "Герои малого бизнеса 2021"

Оставить отзыв:

Ваша оценка:

Ваша оценка:

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Запишитесь на прием

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте