icon

Адреса клиник

г. Киев, пр-т Василия Порика 13-Б (На карте )

г. Киев, ул. Композитора Мейтуса, 5 (скоро открытие) (На карте)

г. Белая Церковь, ул. Гагарина 37А (открытие в октябре) (На карте)

phone

+38 (044) 364-20-04 +38 (093) 170-16-59

Пн.-Вс. 08:30 - 20:00

Лечится ли синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается хромосомной аномалией и не поддается полному излечению, но постоянное и правильное медико-педагогическое сопровождение помогает детям с признаками синдрома Дауна добиваться успехов в социализации и развитии навыков самообслуживания.

Лечится ли синдром Дауна?

Синдром Дауна — это одна из разновидностей хромосомных патологий, которая проявляется присутствием в кариотипе 47 хромосом (на одну больше от нормы). Лишняя хромосома появляется вследствие присутствия в 21-й паре хромосом не двух, а сразу трех копий генетического материала. Так как заболевание генетическое и сложное, следует подробно ответить на вопросы, лечится ли синдром Дауна, и можно ли адаптировать детей с таким заболеванием к детскому саду и школе.

Обращение в «Центр Стимуляции Мозга» в Киеве поможет подобрать индивидуальную программу реабилитации с применением современных методик.

Классификация синдрома Дауна

Синдром Дауна у детей проявляется в трех основных формах:

  • Трисомия по 21-й хромосоме.
    Генное нарушение провоцируется нерасхождением хромосом при образовании зиготы из репродуктивных родительских клеток. В результате все клетки эмбриона подвергаются аномальным изменениям. Это наиболее распространенная форма, фиксирующаяся у 94 % детей с синдромом Дауна. Трисомия вызывается неполным расхождением участвующих в мейозе хромосом и заканчивается формированием гаметы, содержащей 24 хромосомы. Предполагается, что нарушение провоцируется возрастом родителей. Более чем в 80 % случаев нерасхождение связано с гаметой матери и только в 8 % – с отцовской.
  • Мозаицизм.
    Нерасхождение хромосом начинается в клетках зародыша на ранних стадиях его развития и наблюдается примерно у 1-5 % детей. Нарушения затрагивают, в отличие от трисомии, не весь организм, а только некоторые ткани, поэтому синдром называют «мозаичным». Это более легкая форма, но на перинатальном этапе выявить ее сложнее.
  • Робертсоновские транслокации.
    Изменения присутствуют в кариотипе матери (и не зависят от ее возрастных показателей) или отца. Диагностируется у 2-3 % детей с синдромом Дауна. Длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к плечу другой хромосомы (обычно 14-й), но фенотип ребенка с робертсоновской транслокацией остается в норме.
  • Дупликация части 21-й пары хромосом.
    Возникает из-за удвоения участков 21-й хромосомы и формирования дополнительных копий некоторых генов этой хромосомы. Определенной периодичности данного явления нет, так как подобные перестройки возникают очень редко. Ребенок рождается с заболеванием, если при зачатии дублируются фрагменты, приводящие к психофизиологическим нарушениям, свойственным синдрому.

С формой синдрома Дауна напрямую связано то, как ребенок будет развиваться в будущем. Предполагается, что отставание в развитии детей с мозаичной разновидностью патологии меньше, чем при других видах синдрома.

Этиология

Основные причины синдрома Дауна:

  • случайное нерасхождение хромосом при спермато- или овогенезе;
  • наследственная генная мутация (по линии отца или матери);
  • изменение деления клеток после зачатия.

Этиология развития данной генной аномалии пока недостаточно изучена. При поиске причин синдрома Дауна чаще выявляется простая трисомия. Наблюдения специалистов показывают, что аномалия никак не привязана к образу жизни, национальности и месту проживания родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает при:

  • близкородственных браках;
  • возрасте мужчины старше 43-45 лет;
  • возрасте женщины старше 35-40 лет или младше 18 лет;
  • различных случайных факторах, которые оказывают негативное влияние на процесс
    образования гамет;
  • носительстве транслокаций одним из родителей.

Вынашивание ребенка с хромосомной аномалией нередко заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности на 3-6 неделе. Если гестация сохраняется, то дети обычно рождаются доношенными.

Симптомы синдрома Дауна

Симптоматика отличается в зависимости от степени синдрома Дауна. Обычно диагноз устанавливается на этапе дородовой диагностики или сразу после родов. Синдром Дауна, клинические проявления которого не были выявлены во время скрининговых обследований беременной, определяются неонатологом во время первичного осмотра младенца по внешним признакам.

У новорожденных с синдромом Дауна присутствуют следующие особенности анатомии (в тех или иных комбинациях):

  • брахицефалия;
  • деформация ушей;
  • уплощенный затылок;
  • разрез глаз по монголоидному типу;
  • недоразвитость фаланг и укорочение пальцев;
  • плоская переносица и лицо (в 80-90 % случаев);
  • нависающая над внутренним углом глаза кожная складка;
  • приоткрытый рот с утолщенными губами и увеличенным языком;
  • большой промежуток между дистальными фалангами 1-го и 2-го пальцев ног;
  • широкая и укороченная шея с кожной складкой;
  • недоразвитый подбородок;
  • гипермобильность суставов;
  • сниженный мышечный тонус;
  • искривленность мизинцев;
  • складка кожи на ладонях;
  • укороченные руки и ноги.

При транслокационной форме проявляющиеся внешне признаки синдрома Дауна выражены в большей степени. При мозаицизме внешние проявления зависят от доли измененных клеток. Также при осмотре ребенка могут выявляться следующие симптомы синдрома Дауна:

  • косоглазие;
  • пятна Брушфильда на периферии радужной оболочки.

У большинства детей присутствует системное речевое нарушение, отставание в интеллектуальном развитии (легкое, среднее), росте и моторном развитии. После полового созревания у девушек с синдромом Дауна месячные циклы часто бывают ановуляторными, а фертильность сильно снижена. Большинство пациентов являются бесплодными. Многие страдают от ожирения. Продолжительность жизни обычно составляет 50-60 лет.

Особенности синдрома Дауна у детей

Дети с этой хромосомной аномалией часто болеют инфекционно-воспалительными заболеваниями дыхательных путей: ОРВИ, тонзиллитами, аденоидитами, отитами и пневмониями. Они протекают агрессивно, поэтому до 5-летнего возраста высок риск летального исхода.

Осложнения синдрома Дауна

В процессе взросления ребенка синдром Дауна провоцирует такие характерные состояния и заболевания:

  • акне;
  • экзема;
  • лейкоз;
  • ожирение;
  • рак яичек;
  • эпилепсия;
  • бесплодие;
  • гипотиреоз;
  • фолликулит;
  • снижение слуха;
  • иммунодефициты, приводящие к частым инфекционно-воспалительным заболеваниям дыхательных путей;
  • повышенная сухость кожи;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • раннее развитие болезни Альцгеймера;
  • гнездная алопеция;
  • врожденные сердечные пороки (тетрада Фалло, открытый аортальный проток, ДМПП, ДМЖП и др.);
  • заболевания органов зрения (катаракта, глаукома);
  • пороки развития органов пищеварительной системы (аномалии строения пищевода и ДПК, такие как атрезия и стеноз, аганглиоз толстого кишечника).

Методы диагностики

Для диагностики синдрома Дауна во время беременности проводится два скрининга:

  • 11-13 неделя – исследования крови на РАРР-А и ХГЧ, УЗИ;
  • 15-22 неделя – исследования крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол, УЗИ.

Полученные данные помогают специалистам прогнозировать вероятность хромосомных отклонений. При оценке результатов учитывается возраст матери. При высоком риске аномалий выполняется биопсия ворсинок хориона, амнио- или кордоцентеза с последующим цитогенетическим анализом и консультацией врача-генетика. Если анализ на синдром Дауна оказался положительным, то родители вправе сами принимать решение о целесообразности прерывания или сохранения беременности.

Всем пациентам с этим диагнозом на первых годах жизни рекомендуется проведение обследования для оценки характера и степени нарушений. Основные диагностические методики:

  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • УЗИ ОБП;
  • консультации психиатра, хирурга, офтальмолога, невролога, кардиолога, травматолога-ортопеда.

Реабилитация детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна вызывается хромосомной аномалией и не поддается полному излечению, но постоянное и правильное медико-педагогическое сопровождение помогает детям с признаками синдрома Дауна добиваться успехов в социализации и развитии навыков самообслуживания.

Необходимость в профессиональной врачебной и педагогической помощи продиктована тем, что развитие детей с синдромом Дауна является замедленным, а для его коррекции нужны специальные навыки. Для улучшения моторной функции рекомендуются занятия ЛФК и физиопроцедуры, для коррекции речи — систематическая работа с логопедом.

Если реабилитация при синдроме Дауна проводится в полном объеме, это позволяет добиваться успехов в развитии ребенка и минимизировать риски возможных осложнений. В «Центре Стимуляции Мозга» пациентам доступен полный спектр услуг: консультации опытных врачей и специалистов по коррекционной работе, арт-терапия, сенсорная интеграция, логопедический массаж, бобат-терапия, ForBrain, рефлексотерапия и др. Реабилитация помогает детям обучаться в специальных коррекционных и обычных школах.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических методов профилактики синдрома Дауна нет. Предупредить рождение ребенка с хромосомными нарушениями поможет предварительное генетическое консультирование (особенно, если в семье были случаи рождения детей с синдромом Дауна) и отказ от планирования беременности после 35 лет.

Какой врач лечит синдром Дауна?

В первую очередь лечением синдрома Дауна занимается невролог, но также в зависимости от формы заболевания необходима помощь других профильных специалистов. Чтобы узнать, какие реабилитационные мероприятия нужны вашему ребенку, обращайтесь в «Центр Стимуляции Мозга». Наши пациенты получают медико-педагогическое сопровождение от квалифицированных неврологов, генетиков, логопедов, массажистов, психологов, окулистов и других врачей.

Оставить отзыв:

Ваша оценка:

Ваша оценка:

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Запишитесь на прием

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте