Чи лікується синдром Дауна?

Синдром Дауна — це один з різновидів хромосомних патологій, який проявляється наявністю в каріотипі 47 хромосом (на одну більше від норми). Зайва хромосома з'являється внаслідок наявності у 21-й парі хромосом не двох, а відразу трьох копій генетичного матеріалу. Оскільки захворювання генетичне та складне, варто докладно відповісти на питання, чи лікується синдром Дауна, і чи можна адаптувати дітей із таким захворюванням до дитячого садка та школи.

Звернення до «Центру Стимуляції Мозку» у Києві допоможе підібрати індивідуальну програму реабілітації із застосуванням сучасних методик.

Класифікація синдрому Дауна

Синдром Дауна у дітей проявляється в трьох основних формах:

• Трисомія по 21-й хромосомі.
  Генне порушення провокується нерозходженням хромосом під час утворення зиготи з репродуктивних батьківських клітин. У результаті всі клітини ембріона зазнають аномальних змін. Це найпоширеніша форма, що фіксується у 94 % дітей із синдромом Дауна. Трисомія спричиняється неповним розходженням хромосом, які беруть участь у мейозі, та закінчується формуванням гамети, що містить 24 хромосоми. Передбачається, що порушення провокується віком батьків. У понад 80 % випадків нерозходження пов’язано з гаметой матері та тільки у 8 % — з батьківською.
• Мозаїцизм.
  Нерозходження хромосом починається в клітинах зародка на ранніх стадіях його розвитку та спостерігається приблизно у 1–5 % дітей. Порушення зачіпають, на відміну від трисомії, не весь організм, а тільки деякі тканини, тому синдром називають «мозаїчним». Це легша форма, але на перинатальному етапі виявити її складніше.
• Робертсонівські транслокації.
  Зміни наявні в каріотипі матері (і не залежать від її вікових показників) або батька. Діагностується у 2–3 % дітей із синдромом Дауна. Довге плече хромосоми 21 прикріплюється до плеча іншої хромосоми (зазвичай 14-ї), але фенотип дитини з робертсонівською транслокацією залишається в нормі.
• Дуплікація частини 21-ї пари хромосом.
  Виникає внаслідок подвоєння ділянок 21-ї хромосоми та формування додаткових копій деяких генів цієї хромосоми. Певної періодичності цього явища немає, оскільки подібні перебудови виникають дуже рідко. Дитина народжується з захворюванням, якщо під час зачаття дублюються фрагменти, що призводять до психофізіологічних порушень, властивих синдрому.

З формою синдрому Дауна прямо пов’язане те, як дитина буде розвиватися в майбутньому. Передбачається, що відставання в розвитку дітей із мозаїчним різновидом патології менше, ніж при інших видах синдрому.

Етіологія

Основні причини синдрому Дауна:

• випадкове нерозходження хромосом при спермато- або овогенезі;
• спадкова генна мутація (по лінії батька або матері);
• зміна поділу клітин після зачаття.

Етіологія розвитку цієї генної аномалії поки недостатньо вивчена. В пошуку причин синдрому Дауна частіше виявляється проста трисомія. Спостереження фахівців показують, що аномалія ніяк не прив’язана до способу життя, національності та місця проживання батьків. Ймовірність народження дитини із синдромом Дауна зростає у разі:

• близькоспоріднених шлюбів;
• віку чоловіка старше 43–45 років;
• віку жінки старше 35–40 років або молодше 18 років;
• різних випадкових факторів, які чинять негативний вплив на процес утворення гамет;
• носійства транслокацій одним із батьків.

Виношування дитини з хромосомною аномалією нерідко закінчується мимовільним перериванням вагітності на 3–6 тижні. Якщо гестація зберігається, то діти зазвичай народжуються доношеними.

При транслокаційній формі зовнішні ознаки синдрому Дауна виражені значніше. При мозаїцизмі зовнішні прояви залежать від частки змінених клітин. Також під час огляду дитини можуть виявлятися такі симптоми синдрому Дауна:

• косоокість;
• плями Брушфільда на периферії райдужної оболонки.

У більшості дітей є системне мовне порушення, відставання в інтелектуальному розвитку (легке, середнє), зрості та моторному розвитку. Після статевого дозрівання в дівчат із синдромом Дауна місячні цикли часто бувають ановуляторними, а фертильність сильно знижена. Більшість пацієнтів є безплідними. Багато хто страждає від ожиріння. Тривалість життя зазвичай становить 50–60 років.

Особливості синдрому Дауна у дітей

Діти з цієї хромосомною аномалією часто хворіють інфекційно-запальними захворюваннями дихальних шляхів: ГРВІ, тонзилітами, аденоїдитами, отитами та пневмоніями. Їх перебіг агресивний, тому до 5-річного віку високий ризик летального результату.

Методи діагностики

Для діагностики синдрому Дауна під час вагітності проводиться два скринінги:

• 11–13 тиждень — дослідження крові на РАРР-А та ХГ, УЗД;
• 15–22 тиждень — дослідження крові на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол, УЗД.

Отримані дані допомагають фахівцям прогнозувати ймовірність хромосомних відхилень. Під час оцінювання результатів враховується вік матері. У разі високого ризику аномалій виконується біопсія ворсинок хоріона, амніо- або кордоцентеза з подальшим цитогенетичним аналізом і консультацією лікаря-генетика. Якщо аналіз на синдром Дауна виявився позитивним, то батьки мають право самі ухвалювати рішення щодо доцільності переривання або збереження вагітності.

Усім пацієнтам із цим діагнозом на перших роках життя рекомендується проведення обстеження для оцінки характеру та ступеня порушень. Основні діагностичні методики:

• ЕКГ;
• ЕхоКГ;
• УЗД ОЧП;
• консультації психіатра, хірурга, офтальмолога, невролога, кардіолога, травматолога-ортопеда.

Реабілітація дітей із синдромом Дауна

Синдром Дауна спричиняється хромосомною аномалією та не піддається повному лікуванню, але постійний та правильний медико-педагогічний супровід допомагає дітям з ознаками синдрому Дауна досягати успіхів у соціалізації та розвитку навичок самообслуговування.

Необхідність у професійній лікарській та педагогічній допомозі продиктована тим, що розвиток дітей із синдромом Дауна є уповільненим, а для його корекції потрібні спеціальні навички. Для поліпшення моторної функції рекомендуються заняття ЛФК і фізіопроцедури, для корекції мовлення — систематична робота з логопедом.

Якщо реабілітація при синдромі Дауна проводиться в повному обсязі, це дає змогу досягти успіхів у розвитку дитини та мінімізувати ризики можливих ускладнень. У «Центрі Стимуляції Мозку» пацієнтам доступний повний спектр послуг: консультації досвідчених лікарів і фахівців із корекційної роботи, арт-терапія, сенсорна інтеграція, логопедичний масаж, бобат-терапія, ForBrain, рефлексотерапія тощо. Реабілітація допомагає дітям навчатися в спеціальних корекційних і звичайних школах.

Профілактика синдрому Дауна

Специфічних методів профілактики синдрому Дауна немає. Попередити народження дитини з хромосомними порушеннями допоможе попереднє генетичне консультування (особливо, якщо в родині були випадки народження дітей із синдромом Дауна) і відмова від планування вагітності після 35 років.

Який лікар лікує синдром Дауна?

Насамперед лікуванням синдрому Дауна займається невролог, а також з огляду на форму захворювання інші профільні спеціалісти. Щоб дізнатися, які реабілітаційні заходи потрібні вашій дитині, звертайтеся в «Центр Стимуляції Мозку». Наші пацієнти отримують медико-педагогічний супровід від кваліфікованих неврологів, генетиків, логопедів, масажистів, психологів, окулістів та інших лікарів.

Джерела

• Вікіпедія
• Всесвітня організація охорони здоров'я